101

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne là gì?

Chứng loạn chăm sóc cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là 1 bệnh loạn chăm sóc cơ nặng công ty yếu ảnh hưởng đến các bé nhỏ trai.

Bạn đang xem:

<2> yếu đuối cơ thường bước đầu vào khoảng tầm 4 tuổi với trở phải trầm trọng hơn nhanh chóng.<1> Mất cơ thường xảy ra thứ nhất ở đùi cùng xương chậu, tiếp đến là cánh tay, gây trở ngại khi đứng lên;<2> số đông không thể vận tải khi 12 tuổi.<1> những cơ bị ảnh hưởng có thể trông to hơn do các chất chất khủng tăng lên. Hội chứng vẹo xương cột sống cũng phổ biến; một số có thể bị thiểu năng trí tuệ.<2> nữ giới mang một bản sao gene khiếm khuyết có thể có các triệu chứng nhẹ.

Loạn chăm sóc cơ Duchenne ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 bé bỏng trai lúc sinh trong số lượng dân sinh nói chung.<2> Tuổi thọ vừa đủ là 26 tuổi;<3> mặc dù nhiên, giả dụ được chăm sóc tốt, một số có thể sống mang lại 30 hoặc 40 tuổi.<2>

Triệu triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra tình trạng yếu hèn cơ dần dần do sự rối loạn, chết của sợi cơ và cơ bị thay thế sửa chữa bằng mô links hoặc hóa học béo.<2> các cơ vốn tinh chỉnh và điều khiển được bằng ý hy vọng sẽ bị tác động đầu tiên, nhất là các cơ ở hông, vùng chậu, đùi, bắp chân. Cuối cùng, tình trạng tiến triển mang đến vai cùng cổ, kế tiếp là cánh tay, cơ thở và những vùng khác. Hiện nay tượng stress cơ là phổ biến.<6>

Các tín hiệu thường xuất hiện thêm trước 5 tuổi, thậm chí rất có thể được quan sát thấy ngay từ lúc em bé nhỏ tập bước.<7> Có khó khăn chung cùng với các tài năng vận động, rất có thể dẫn tới sự việc đi bộ, bước hoặc chạy một giải pháp khó khăn.<8> Các nhỏ nhắn trai sẽ ngày càng khó đi lại, kĩ năng đi lại của thường hoàn toàn mất đi trước 13 tuổi. <8> hầu như nam giới bị DMD về cơ bản sẽ “liệt từ bỏ cổ trở xuống” ở tuổi 21.<7> căn bệnh cơ tim, đặc biệt là bệnh giãn cơ tim, rất phổ biến, chạm mặt ở một ít số bệnh hiền đức độ tuổi 18.<8> Trong tiến trình cuối của bệnh, suy hô hấp cùng suy giảm kĩ năng nuốt có thể xảy ra, dẫn mang lại viêm phổi.<11>

Nguyên nhân gây dịch DMD

*

Loạn chăm sóc cơ DMD là do đột biến hóa gen dystrophin trên locus Xp21, nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X.<15> Dystrophin phụ trách kết nối bộ khung tế bào của mỗi tế bào cơ cùng với lớp hóa học nền ngoại bào; sự thiếu vắng dystrophin chất nhận được quá những canxi thâm nhập vào màng tế bào cơ.<16> Sự đổi khác canxi và các tín hiệu khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng trong tế bào), tiếp nối vỡ ra.

Trong triệu chứng loạn chăm sóc cơ này, rối loạn tính năng ty thể làm cho tăng biểu hiện canxi nội bào cùng tăng sản xuất những gốc oxy trường đoản cú do. Những hiện tượng lạ này làm tổn hại đến màng bao cơ và ở đầu cuối dẫn đến việc chết của tế bào. Những sợi cơ bị hoại tử và sau cuối được sửa chữa thay thế bằng mô mỡ cùng mô liên kết.

DMD được di truyền theo phong cách gen lặn link NST X. Thiếu nữ thường là người mang điểm lưu ý di truyền của bệnh dịch (vì người vợ có 2 NST X) nhưng phái nam dễ bị ảnh hưởng về vẻ bên ngoài hình (vì nam có 1 NST X). Những phụ nữ mang gen bệnh lặn links với X, như DMD, bao gồm thể biểu lộ các triệu triệu chứng tùy ở trong vào mẫu mã bất hoạt X. DMD có phần trăm mắc bệnh là một trong 3.600 con trẻ sơ sinh nam.<11> những đột phát triển thành trong ren dystrophin hoàn toàn có thể được di truyền hoặc xảy ra một biện pháp tự phân phát trong quá trình truyền dòng mầm.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne được chẩn đoán như thế nào?

DMD rất có thể được phát hiện tại với độ đúng đắn khoảng 95% bằng các phân tích di truyền được tiến hành trong thời kỳ sở hữu thai.<11> mức độ Creatine kinase (CPK-MM) trong máu cực kỳ cao. Điện cơ (EMG) cho biết điểm yếu là vì mô cơ bị hủy diệt chứ không phải do thương tổn dây thần kinh.

Xem thêm: Những Bài Tập Yoga Đơn Giản Tại Nhà

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc thù ở cơ bao hàm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) và phân tích thường có thể xác định loại bỗng dưng biến ví dụ của exon. Xét nghiệm DNA tất cả thể xác nhận chẩn đoán trong số đông các trường hợp.<20>

Sinh thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm kiếm thấy tự dưng biến, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được thực hiện. <21> các xét nghiệm quan trọng được triển khai trên mẫu sinh thiết cơ là hóa tế bào miễn dịch, hóa tế bào miễn dịch và lai miễn dịch đối với dystrophin và cần được phân tích vị một nhà căn bệnh học thần ghê cơ có kinh nghiệm.<22> những xét nghiệm này cho biết mẫu tế bào cơ gồm protein dystrophin xuất xắc không; không có protein này chứng tr tín đồ đó đã biết thành loạn dưỡng cơ Duchenne.

*

Khi gồm sự hiện diện của dystrophin, những xét nghiệm cho thấy thêm số lượng và kích thước phân tử của dystrophin, giúp phân biệt DMD với các kiểu hình căn bệnh loạn chăm sóc cơ nhẹ hơn.<23>

Trong vài năm qua, các xét nghiệm DNA vẫn được cải cách và phát triển để phát hiện tại nhiều bất chợt biến hơn gây nên tình trạng này buộc phải sinh thiết cơ thường ít được yêu ước để xác thực bệnh DMD.<24>

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh hoàn toàn có thể được chu đáo khi người người mẹ là fan mang bệnh dịch này hoặc nghi ngại mang gen bệnh.<25>

Các xét nghiệm trước sinh có thể cho thấy thêm liệu thai nhi tất cả mắc trong số những đột biến phổ biến nhất giỏi không. Nhiều hốt nhiên biến là tại sao gây ra DMD và một số chưa được xác định, vì vậy xét nghiệm di truyền có thể bị âm tính giả ví như chưa chứng thực được đột biến dystrophin sinh sống mẹ.

Trước khi làm xét nghiệm xâm lấn, việc xác minh giới tính bầu nhi là siêu quan trọng; bởi nam giới có tỉ lệ bị bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne cao hơn phái nữ nhiều lần. Điều này rất có thể đạt được bằng phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) sinh sống tuần 11–14 cùng chọc ối ngơi nghỉ tuần 15 tuần (hai phương pháp này gồm tỉ lệ nhỏ dại gây sảy thai) hoặc vô cùng âm làm việc tuần sản phẩm công nghệ 16. Lấy mẫu máu thai nhi hoàn toàn có thể được thực hiện trong khoảng chừng 18 tuần. Một lựa chọn khác vào trường hợp hiệu quả xét nghiệm di truyền không cụ thể là sinh thiết cơ bầu nhi.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne tất cả chữa ngoài không?

Hiện nay chưa có phương thức điều trị trọn vẹn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy vậy liệu pháp ren đã cho thấy thêm một số thành công xuất sắc bước đầu.<27>

Điều trị thường nhằm mục tiêu mục đích kiểm soát sự khởi phát các triệu triệu chứng bệnh, từ bỏ đó nâng cao phần nào chất lượng cuộc sống.

Các thuốc rất có thể được chỉ định và hướng dẫn cho bệnh này:

Corticosteroid như prednisolone với deflazacort giúp nâng cấp sức mạnh bạo và tác dụng cơ trong thời gian ngắn, lên đến mức 2 năm.<29>

Thuốc eteplirsen, một nhiều loại oligo antisense, đang được chấp thuận đồng ý ở Hoa Kỳ để điều trị những đột biến liên quan đến dystrophin exon 51. Tuy vậy việc thuận tình của Hoa Kỳ đã gây ra tranh gượng nhẹ <32> vì eteplirsen không cho biết thêm được tính năng lâm sàng;<33> cùng bị không đồng ý cấp phép bởi Cơ quan chế phẩm Châu Âu.<34>

Thuốc ataluren vẫn được thuận tình cho một vài trường hợp nhất thiết ở câu kết Châu Âu.<35> Antisense oligo golodirsen đã được phê trông nom để áp dụng ở Hoa Kỳ vào năm 2019 nhằm điều trị các trường hợp đột biến exon 53 của dystrophin.<36>

Các phương pháp hỗ trợ

Khuyến khích các hoạt động thể hóa học nhẹ nhàng, ko gây ảnh hưởng như tập bơi lội. Lười chuyển động (chẳng hạn như ở trên giường) có thể làm trầm trọng thêm bệnh.

Vật lý trị liệu rất hữu dụng để gia hạn sức mạnh, tính linh hoạt và tính năng của cơ.

Dụng nuốm chỉnh hình (chẳng hạn như nẹp và xe lăn) có thể nâng cao khả năng vận chuyển và năng lực tự chuyên sóc.

Hỗ trợ hô hấp

Máy thở kiểm soát và điều hành thể tích cung ứng một thể tích không khí duy nhất định cho những người bệnh qua các lần thở, có mức giá trị trong bài toán điều trị những người dân mắc các vấn đề hô hấp tương quan đến loạn chăm sóc cơ. Lắp thêm hô hấp này hoàn toàn có thể dễ dàng ở ở bên dưới hoặc phía sau xe lăn.

Điều trị bằng máy thở tất cả thể ban đầu từ giữa mang lại cuối tuổi thiếu niên, khi những cơ hô hấp có thể đã ban đầu suy sụp. Nếu năng lực sống giảm đi dưới 40% đối với bình thường, có thể sử dụng vật dụng thở trong những khi ngủ, bởi từ bây giờ việc thở dữ thế chủ động của người bị bệnh không còn.

Phòng ngừa

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cải cách và phát triển do những đột thay đổi tồn trên trên gen, nên cách duy nhất để bớt thiểu tỉ lệ thành phần sinh con bị dịch là support di truyền tiền hôn nhân. Phần nhiều cặp vợ ông xã có chi phí sử mái ấm gia đình mắc dịch này đặc biệt nên đi chọn lựa di truyền.

Các cách thức xét nghiệm trước sinh đề cập trên cũng hoàn toàn có thể được thực hiện để xem thai nhi có mang bỗng dưng biến gen tạo loạn dưỡng cơ tuyệt không, vào trường vừa lòng người bà bầu đã được xác thực có mang chợt biến gene dystrophin.

Nếu được chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchennen trường đoản cú sớm, điều trị sớm hoàn toàn có thể giúp làm chậm trễ sự tiến triển của dịch và nâng cấp các triệu chứng.

Tài liệu tham khảo